Erkrankungen, Diagnosen, Therapien » SNP-basierte Gentests (23andMe, etc.)

Seit über 10 Jahren sind nun soganannte "Direct to Consumer"-Gentests auf dem Markt, die auf SNP-Genotyping via DNA-Microarraychips basieren. Diese Tests, die mit der aktuellen Chipgeneration knapp 1 Millionen SNPs abdecken, werden auf dem europäischen Markt nur für Abstammungsanalysen angeboten. Zwar lassen die untersuchten SNPs auch umfassende gesundheitsbezogene Analysen zu, allerdings sind diese nach derzeitiger Gesetzeslage bei diesen Angeboten nicht zulässig. Auch in den USA hatte die FDA die Gesundheitsanalysen von 23andMe zunächst ganz untersagt und dann, nachdem das Unternehmen die Validität der Aussagen nachweisen konnte, teilweise wieder zugelassen, weswegen man selbst als US-Kunde trotz Aufpreis heute nur noch eine eingeschränkte Analyse erhält.

Glücklicherweise bietet 23andMe (und einige andere Anbieter) die Möglichkeit, die SNP-Rohdaten in einem standardisiertem Format herunterzuladen. Was man dann mit diesen Daten anfängt, ist wiederum jedem selbst überlassen, und so gibt es mehrere Anbieter, die gegen unterschiedlich hohe Gebühren mehr oder weniger umfassende gesundheitsbezogene Analysen anbieten. (Da es sich bei dem eigenen Genprofil naturgemäß um hochsensible Daten handelt, sollte man sich selbstverständlich gut überlegen, wo man diese zu welchem Zweck hochlädt).

Ich habe kürzlich eine Analyse bei 23andMe durchführen lassen und die Rohdaten bei FoundMyFitness und Promethease hochgeladen um mir Berichte generieren zu lassen, mit deren Auswertung ich nun seit geraumer Zeit beschäftigt bin. Trotzdem, wie zu erwarten, auch einige weniger erfreuliche Erkenntnisse darunter waren, kann ich doch - und vielleicht auch gerade deswegen - sagen, dass ich das Ganze nicht bereue und tatsächlich eine Menge sinnvolle und vor allem handlungsrelevante Informationen - von Ernährung über Nahrungsergänzung bis hin zum Nutzen von Vorsorgeuntersuchungen - für mich daraus ableiten konnte. Insbesondere der hervorragend annotierte Bericht von FoundMyFitness hat sich in dieser Hinsicht als enorm hilfreich erwiesen, da das Augenmerk darin genau auf diesem Aspekt liegt. Ausgehend davon habe ich letzten Wochen viele Papers über die Interaktion zwischen SNPs und Lebensstilfaktoren gesichtet und dabei einiges auch für meinen persönlichen Lebensstil relevantes dazu gelernt.

Allerdings habe ich mir das Ganze vorher auch reiflich überlegt und habe (wie sicher die meisten Mitglieder dieses Forums) nicht nur eine proaktive Einstellung diesen Themen, sondern auch das nötige Hintergrundwissen, Resultate zu recherchieren und interpretieren. Für Menschen, die diese Voraaussetzungen nicht erfüllen ist eine solche Analyse eher nicht zu empfehlen - schon garnicht, wenn sie im Bezug auf ihre Gesundheit eher ängstlich bis resignativ eingestellt sind.

Bevor ich nun näher ins Detail gehe, zunächst die Frage: Wer hat ebenfalls Erfahrungen mit derartigen Analysen gemacht und wie sind sie ausgefallen?

Ein interessantes Thema!

Persönlich habe ich damit keine Erfahrung.
Allerdings weiß ich von 2 Personen die vor etwas mehr als 5 Jahren bei mehreren Anbietern eine SNP-Analyse durchführten.
Die Anbieter, haben das Ergebnis damals selbst ausgewertet und dabei unterschiedliche, sich (teilweise) wiedersprechende Aussagen zu Themen wie Schlaf, Koffeinverträglichkeit und Risiko für unterschiedliche Krankheiten (unterschiedliche Krebsformen, Cardiovasculäre Risiken usw.) getätigt.

Zumindest damals, war die Datenlage zu den meisten SNPs (anscheinend) höchst umstritten.

Zitat von Timar im Beitrag #1

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Bevor ich nun näher ins Detail gehe, zunächst die Frage: Wer hat ebenfalls Erfahrungen mit derartigen Analysen gemacht und wie sind sie ausgefallen?

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Die meisten Tests decken nur eine begrenzte Anzahl an SNPs ab, es fehlen also viele Informationen. Deswegen habe ich mir neulich bei Dante Labs einen WGS-Test bestellt, als der günstig im Angebot war. Man muss dann aber acht Wochen warten.
Beim Hochladen meiner Rohdaten auf irgendwelche Seiten bin ich sehr skeptisch und lösche sie dort oft wieder, wenn die Ergebnisse vorliegen.
Beängstigend ist, dass bereits online kursierende Rohdaten von Verwandten ausreichen, um Stammbäume zu erstellen und Personen identifizeren zu können. Die amerikanische Polizei hat das bereits genutzt. Das bedeutet auch, dass auf lange Sicht wahrscheinlich kaum jemand mehr anonym sein wird!

Mir hat der Test eine sehr wichtige Info gegeben: ich wandle die Vorstufe für Vit.A nicht ausreichend um
Für mich bedeutet es, dass ich mich doch an Vit.A als Supplement ran getraut habe.

Wer sehr regelmäßig z.B. Leber isst, bekommt genügend davon ab, mache ich aber nicht.
Mein Möhrenkonsum ist also auf dieser Ebene nicht sonderlich ergiebig gewesen.

Außerdem hat es mein Gefühl bestätigt, wie ich persönlich trainieren sollte, um sinnvoll Muskeln aufzubauen/zu erhalten.

Ich sehe den Test als Möglichkeit, einige Baustellen sinnvoller zu managen.
Gene sind aus meiner Sicht kein Gott gegebenes Schicksal.
Was da letztendlich wirklich passiert, hängt von so vielen Faktoren ab, die wir gar nicht alle wissen.

Insgesamt sehe ich auch, dass man sich im Vorfeld damit beschäftigen sollte, was man mit den Ergebnissen machen möchte und ob man eventuell auch ernsthaft negative Ergebnisse verkraftet.
Aber ich glaube, die Vorteile sind höher und man kann doch vieles sinnvoll beeinflussen.

Zitat von Nurdug im Beitrag #5

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Mir hat der Test eine sehr wichtige Info gegeben: ich wandle die Vorstufe für Vit.A nicht ausreichend um
Für mich bedeutet es, dass ich mich doch an Vit.A als Supplement ran getraut habe.

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Zitat von Nurdug im Beitrag #5

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Außerdem hat es mein Gefühl bestätigt, wie ich persönlich trainieren sollte, um sinnvoll Muskeln aufzubauen/zu erhalten.

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Zitat von Nurdug im Beitrag #5

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Gene sind aus meiner Sicht kein Gott gegebenes Schicksal.

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Zitat von Dr.Faust im Beitrag #6

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Muss man deshalb wirklich eine Genttest machen? Mein Körper hat eine großes Verlangen noch(geriebenen) Mohrrüben, aber ich nehme ab und an auch Vit. A. Leber esse ich relativ selten (Kalb/Pute). Schmeckt sehr gut, aber mir ist schon klar, warum eher selten.

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Zitat von Dr.Faust im Beitrag #6

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Das geht aus dem Gentest hervor ???

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Meine Ergenisse von Dante Labs sind da!
Ich nutzte die Gelegenheit, um einen weiteren Promethease-Report durchzuführen und die Ergebnisse mit denen von der MyHeritage-Rohdatei zu vergleichen.

Wichtig: Es wurde nur die filtered SNP-Datei von Dante hochgeladen. In dieser Datei befinden sich nur abweichende SNPs. Damit ist auch klar, wieso der Promethease-Report von MyHeritage (MH) vermeintlich Informationen enthält, die bei dem von Dante Labs (DL) auf den ersten Blick nicht vorhanden sind. Wer Lust hat, 50GB Rohdaten zu uploaden, könnte sicherlich bessere Ergebnisse erhalten. Bei meinem Dante Labs Test wurde das gesamte Genom sequenziert, der Test liefert also in jeder Hinsicht viel mehr Informationen als der von MyHeritage. Dieser kurze Vergleich bezieht sich nur auf Report-Ergebnisse, die mit kleinem Aufwand zu bekommen sind.

Zahlen zum Datenschutz gerundet.

Report-Einträge insgesamt (DL/MH): 17.460/11.920
Einträge, die nur in einem von beiden Reports vorhanden sind (DL/MH): 11.140/5590
Kombinierte Report-Einträge: 23.060
"Gute" Einträge (DL/MH): 670/1550
"Schlechte" Einträge (DL/MH): 260/140
Einträge mit abweichendem Genotyp (unklar): 2

Bei den Rohdateien (nicht Promethease) gab es eine Abweichung bei ca. 270 von 336.000 gemeinsamen Einträgen.

Mich freut, dass ich nun auch einige SNPs, die sich auf Alterung beziehen, in meinem Report habe - In einer guten, wenn auch nicht sehr guten Variante.

Zitat von Prometheus im Beitrag #9

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@lupor

Vielen Dank für dein Update!

Wie geht die Firma Dante Labs eigentlich mit rechtlichen Bestimmungen um (z.B. Gendiagnostikgesetz in Deutschland?), welche Hürden muss man als Privatperson nehmen?

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Zitat

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Your sample and data will stay in the European Union (also if you are a US resident) and is protected by the EU General Data Protection Regulation (GDPR). Our technology offers data protection improvements not required by law but considered best practices in the industry.

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Zitat von Prometheus im Beitrag #9

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Hast du die Daten z.B. auch bei FoundmyFitness abgeglichen?

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