Seite 1 von 2
#1 RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von Wolfgang aus Berlin 24.12.2014 10:53

avatar

Hallo allerseits,

ich dachte, man könne sich mit diesem Thema auseinandersetzen. Das Wissen über die eigenen Gene halte ich persönlich für interessant und in vielen Fällen auch für wichtig.

Hoffentlich helfen viele dabei, diesen Thread mit Begriffsdefinitionen und anderen Inhalten zu füllen.

Kurz vorneweg für diejenigen, die nicht so viel lesen möchten. Unsere Erbinformation besteht aus ein paar Milliarden Basenpaaren in schier endloser Aufreihung. Diese sind bei jedem Menschen oder Menschengruppen (z.B. Rassen) etwas verschieden. Dies bestimmt unsere speziellen, individuellen Eigenschaften (Haare, Augenfarbe ...) und Risiken. Diese Abweichungen, d.h. SNPs (sprich Snips), kann man sehr kostengünstig bestimmen. Um diese Bestimmung und deren Auswertung wird sich in diesem Thema alles drehen.

Zuerst das Genom: Zitat aus Wikipedia: "Als Genom, auch Erbgut eines Lebewesens oder eines Virus, bezeichnet man die Gesamtheit der materiellen Träger der vererbbaren Informationen einer Zelle bzw. eines Viruspartikels: Chromosomen, Desoxyribonukleinsäure (DNA) bzw. Ribonukleinsäure (RNA) bei RNA-Viren, bei denen RNA anstelle von DNA als Informationsträger dient. Im abstrakten Sinn versteht man darunter auch die Gesamtheit der vererbbaren Informationen." http://de.wikipedia.org/wiki/Genom

Chromosom Zitat aus Wikipedia: "Chromosomen (von griechisch χρῶμα chrōma ‚Farbe‘ und σῶμα sōma ‚Körper‘,[1] also wörtlich „Farbkörper“) sind Makromolekülkomplexe, die Gene und somit auch Erbinformationen enthalten. Sie bestehen aus DNA, die mit vielen Proteinen verpackt ist." http://de.wikipedia.org/wiki/Chromosom

DNA Zitat aus Wikipedia: "Desoxyribonukleinsäure (Des|oxy|ri|bo|nu|kle|in|säu|re; kurz DNS; englisch DNA für deoxyribonucleic acid) (lat.-fr.-gr. Kunstwort) ist ein in allen Lebewesen und in bestimmten Virentypen (sogenannte DNA-Viren) vorkommendes Biomolekül und Träger der Erbinformation, also der Gene. Das Wort setzt sich zusammen aus des-, Oxygenium (Sauerstoff), Ribose (siehe Desoxyribose) und Nukleinsäure." http://de.wikipedia.org/wiki/DNA

Gen: Zitat aus Wikipedia: "Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der DNA bezeichnet, der die Grundinformationen zur Herstellung einer biologisch aktiven RNA enthält." http://de.wikipedia.org/wiki/Gen

RNA Zitat aus Wikipedia: "Ribonukleinsäure (RNS) ist eine Nukleinsäure, die sich als Polynukleotid aus einer Kette von vielen Nukleotiden zusammensetzt." http://de.wikipedia.org/wiki/RNA

Nukleotid Zitat aus Wikipedia: "Ein Nukleotid, auch Nucleotid, ist ein Grundbaustein von Nukleinsäuren, also Desoxyribonukleinsäure (DNA) und Ribonukleinsäure (RNA). Es ist ein Molekül mit einem Phosphat-, einem Zucker- und einem Basen­bestandteil. Viele Arten von Nukleotiden haben lebensnotwendige regulatorische Funktionen in Zellen, beispielsweise das ATP, das cAMP und das GTP." http://de.wikipedia.org/wiki/Nukleotid

Nukleinbasen Zitat aus Wikipedia: "Nukleinbasen, auch Nucleinbasen, Nukleobasen oder Nucleobasen, sind der Bestandteil der Nukleotide (DNA-Bausteine), die in DNA und RNA für die Ausbildung von Basenpaaren verantwortlich sind." http://de.wikipedia.org/wiki/Nukleobase

Übersicht...... Vorkommen

Adenin A........ DNA, RNA
Guanin G........ DNA, RNA
Cytosin C....... DNA, RNA
Thymin T........ DNA
Uracil U............ RNA
Hypoxanthin........ HX DNA, RNA
Xanthin X........ DNA, RNA


SNP Zitat aus Wikipedia: "Mit dem Begriff Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP, engl. Single Nucleotide Polymorphism; im Labor-Jargon gesprochen: ‚Snip‘) wird eine Variation eines einzelnen Basenpaares in einem DNA-Strang bezeichnet. SNPs sind geerbte und vererbbare genetische Varianten." http://de.wikipedia.org/wiki/Einzelnukleotid-Polymorphismus

Ich hoffe, ich habe keinen Zwischenschritt vergessen, da ich kein Biologe bin.

Was uns hier im Weiteren interessiert, sind die SNPs. Das heißt, uns interessieren individuelle, persönliche, rassenabhängige Veränderungen an der Reihenfolge/Lage der Basen auf den Erbinformationen.

Bitte Vorschläge machen, was noch in die Begriffsbestimmungen aufgenommen werden sollte. Ich trage das dann hier ein. Ist das eingetragen, kann derjenige seinen eigenen Beitrag leer machen. So haben wir vorneweg erst einmal etwas Systematik. Ich denke, ein paar Begriffsbestimmungen, sind für das Verständnis wichtig.

Gruß
Wolfgang

#2 RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von Wolfgang aus Berlin 24.12.2014 11:06

avatar

In meinem Beitrag über Alzheimer (Teil II bis IVb) kann man sich auch etwas in das Thema einlesen. Es sind konkrete Beispiele dargestellt.

RE:Anti-Demenz Programm nach Dr. Friedmann

Ich zitiere mich selbst:

Ich stütze mich dabei auf eigene Erfahrungen und ein Buch von Ray Kurzweil und Dr. med. Terry Grossman. Mir liegt das Paperback vor. Englisch, Verlag Rodale, "Transcend, Nine Steps To Living Well Forever", 454 Seiten. http://www.amazon.de/Transcend-Nine-Step...r/dp/1605292079

Ab Seite 151 bis 153 wird auf die im Jahr 2009 bestehenden Möglichkeiten eingegangen, etwas über die eigenen Gene zu erfahren. Nach meiner eigenen Erfahrung hat sich daran bis heute (September 2014) nichts geändert. Lediglich die Kosten sind, wie im Buch prognostiziert, weiter deutlich gefallen.

Es gibt drei Möglichkeiten, die genetischen Eigenschaften eines Individuums zu bestimmen:

Einmal DNA-Sequenzierung einzelner Gene, bei der jedes Bit der DNA getestet wird und SNP-Testung, die eher Teil von Genomics-Testungen sind.

Ein Gen kostet ein paar tausend Dollar. Testen von SNPs ist deutlich preiswerter und ist der heute meist übliche Test.

Das Dritte ist eine komplette DNA-Sequenzierung, die bis zu 350.000 $ (Stand 2009) kostet. Dies beinhaltet ca. 3 Billionen (Milliarden) Basenpaare (Nucleotide).

Uns interessiert aus Kostengründen die Ermittlung von SNPs. Dies wird von verschiedenen Unternehmen angeboten. Nach Stand 2009: 23andMe (mitbegründet von der Schwester eines Mitbegründers von Google [Sergey Brin]), Navigenics und DecodeMe.

#3 RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von Wolfgang aus Berlin 24.12.2014 11:09

avatar

Ablauf bei 23andMe

Bei 23andMe habe ich selbst einen Test in Auftrag gegeben. Die Kosten betragen nur!! 99 $ zuzüglich Transport per DHL-Express (79,95 $).

Man bekommt ein Testkit, gibt Speichel in ein Röhrchen, vereinbart eine Abholung durch DHL-Express und am nächsten Tag ist der Speichel in den USA. Ein paar Tage später kommt das Ergebnis, welches man über die Internetseite von 23andMe, bei der man sich registriert hat, einsehen kann. War der Speichel -wieso auch immer- nicht geeignet, bekommt man bis dreimal kostenlos ein neues Testkit inkl. ! Versand.


Da die FDA (amerikanische Gesundheitsbehörde) 23andMe und den anderen gesundheitliche Interpretationen verboten hat, erhält man lediglich Rohdaten, außer für die persönliche Abstammung, Haarfarbe, Augenfarbe und ähnlich. Die FDA hält die Leute für blöd.

Im Internet gibt es jedoch mehrere Anbieter, die Daten auswerten. Am umfangreichsten ist das Angebot von Promethease (https://promethease.com/ondemandagreed), wo für 5 $ (Stand 2018 $10) alle Daten auf Basis der Datenbank SNPedia http://www.snpedia.com/index.php/SNPedia ausgewertet und interpretiert werden.

Die Interpretation ist schwierig, durch eine unterschiedliche Anzahl Studien gestützt und beinhaltet somit möglicherweise große Unsicherheiten. Beispielsweise jedoch für das Apolipoprotein und auch die Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2 liegen umfangreiche Forschungen vor.

Insofern ist der Test sehr nützlich und geradezu geschenkt. 23andMe (sprich twenty-three and me, 23 wegen der Anzahl der menschlichen Chromosomen), möchte Daten von ein paar Millionen Menschen sammeln und somit der Forschung helfen. Man kann Gesundheitsfragen, ein paar hundert, beantworten, die intern bei 23anMe abgeglichen werden und somit zu neuen Erkenntnissen in Bezug auf Interpretation von Genen und SNPs führen.

Getestet werden derzeit ca. 23.000 SNPs (Stand Ende 2014), was ungefähr 200 Eigenschaften und Krankheitsbildern entspricht. Dass man 23.000 SNPs nur per Computer auswerten kann, erscheint verständlich. Diese alle selbst mit der Datenbank Snipedia vergleichen zu wollen, würde doch "etwas" Zeit benötigen. Für einzelne Veranlagungen, beispielsweise Krebs, gibt es viele SNPs, die gutes verheißen und dann wieder viele, die schlechtes verheißen. Dies wird bei der Auswertung gewichtet. Na, ja und so weiter und so fort.

#4 RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von Wolfgang aus Berlin 24.12.2014 11:10

avatar

23and Me und SNPs, konkrete Beispiele aus meinen eigenen Ergebnissen.

Weil ich Kaffee mehrmals erwähnt habe, hier dazu die genetische Einschätzung nach meinen SNPs (nach derzeitigem wissenschaftlichen Stand). Angegeben wird die Anzahl der Referenzen, zum Beispiel Studien, die der jeweiligen Einschätzung zu Grunde liegen. Einige interessante Erkenntnisse habe ich "fett" gekennzeichnet.
Einige SNPs weisen nicht nur auf Erkenntnisse zu Kaffee hin, sondern auch auf das Risiko für Lungenkrebs u.a. Teilweise widersprechen sich die SNPs, wie schon weiter oben erwähnt.

Die SNPs sind dem Bereich "Substanzen" entnommen. Es geht um viele Medikamente und Substanzen, wie Kaffee, Metformin, Aspirin, Statine, Betablocker, Finasterid, Tamoxifen!! usw. usf. Man kann die Wirksamkeit oder das Risiko einer Einnahme abschätzen.

Caffeine

rs762551(A;C)
Magnitude: 2.1
Frequency: 38.1%
References:38
Carrier of one CYP1A2*1F allele; Slow Caffeine Metabolizer. One copy of the slow caffeine metaboliser SNP, and one copy of the fast version. This makes you more strongly affected by drinking coffee, as caffeine is broken down slower in the liver. Supposedly this increases the risk of heart attacks, although other studies show caffeine is generally good for the heart. It also makes caffeine more effective at preventing Breast Cancer, Alzheimer's Disease, and Parkinson's disease. Too much caffeine will shrink your breasts.

#5 RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von Wolfgang aus Berlin 24.12.2014 11:12

avatar

Ein weiteres konkretes Beispiel:

Genetische Einschätzung des Risikos für Demenzen (und anderer Faktoren) von Wolfgang gemäß der Ermittlung von SNPs durch 23andMe.

Das Wichtigste vorneweg. Meine APO E-Allelen:

gs246

Good Repute
2 Magnitude
20140721 Geno time
APOE3/APOE3 Apo-ε3/ε3, the most common form of APOE. It is considered the 'neutral' genotype, with E2 having lower risk and E4 having higher risk of Alzheimer's disease. Criteria: rs429358(T;T),rs7412(C;C)). Frequency *European 57.4% *African American 41.7% *East Asian 74.6%

Also habe ich zweimal durchschnittliches Risiko. Mit 85 bekomme ich durchschnittlich eine Demenz. Mein Risiko für AMD (altersbedingte Makula Degeneration) ist ebenfalls durchschnittlich.

Aus diesen Erkenntnissen heraus ist nun die Ergänzung mit Mikronährstoffen, eine Anpassung der Ernährung und Lebensführung vorzunehmen. Wegen meiner "Durchschnittlichkeit" kann ich das Ganze mit einer gewissen Ruhe angehen.

#6 RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von Prometheus 24.12.2014 14:52

avatar

@Wolfgang aus Berlin

Danke für die wertvollen Beiträge! Das ist ein wichtiges Thread für Life-Extender!
Ein paar Anmerkungen meinerseits:

-Die aus den Analysen hergeleiteten Aussagen beziehen sich meist auf statistische Risiken, die mit der einen oder anderen Genvariante einhergehen. Ob Gene abgelesen werden und in welchem Ausmaß, hängt entscheidend von der Epigenetik ab.

-Unter anderem aus haftungsrechtlichen Gründen spart 23andme viele "kritische Gene" meines Wissens von der Untersuchung von vornherein aus, z.B. die Untersuchung auf M. Huntington und andere gesundheitsrelevante Informationen.

-In Deutschland ist das Gendiagnostikgesetz zu beachten. So gibt es z.B. das Recht auf Nichtwissen. Auch wenn du nur deine eigenen Gene bestimmst, kann das auch Informationen über deine Eltern und deine Kinder liefern.



Zitat von Wolfgang aus Berlin im Beitrag #2


Ab Seite 151 bis 153 wird auf die im Jahr 2009 bestehenden Möglichkeiten eingegangen, etwas über die eigenen Gene zu erfahren. Nach meiner eigenen Erfahrung hat sich daran bis heute (September 2014) nichts geändert. Lediglich die Kosten sind, wie im Buch prognostiziert, weiter deutlich gefallen.

Das Dritte ist eine komplette DNA-Sequenzierung, die bis zu 350.000 $ (Stand 2009) kostet. Dies beinhaltet ca. 3 Billionen (Milliarden) Basenpaare (Nucleotide).




Die Kosten für ein Whole Genom Sequencing sind mittlerweile bereits drastisch gefallen. Aktuell liegen die reinen Materialkosten nur noch bei ca 1000$!
http://www.genengnews.com/gen-news-highl...enome/81249370/

#7 RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von Wolfgang aus Berlin 24.12.2014 15:50

avatar

Anbei einige Beispiele von Krankheiten, deren Risiko bewertet wird. Die mit dem Anfangsbuchstaben A sind vollständig, der Rest ist auszugsweise. Einige, die ich interessant finde, habe ich fett gekennzeichnet.

Beispiel "Alkoholismus". Wenn man nun rechtzeitig in seinem Leben eine entsprechende Information hat, kann man sich danach richten.

Abdominal aortic aneurysm

ABO blood group

Acute myeloid leukemia

Addiction

Addison's disease

Age related macular degeneration

AIDS

Alcoholism

Allergies

Allograft rejection

Alopecia Areata

Alpha-1 antitrypsin deficiency

Alzheimer's disease

Amyotrophic Lateral Sclerosis

Aneurysm

Angioedema

Ankylosing spondylitis

Anorexia nervosa

Anxiety disorder

APOE2 VARIANT

Arthritis

Asian flush

Asperger syndrome

Asthma

Atherosclerosis

Atopic dermatitis

Atrial fibrillation

Attention deficit hyperactivity disorder

Autism

Autoimmune disease

Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay


Bipolar disorder

Bladder cancer

Blood pressure

Breast cancer


Cancer

Cervical cancer

Cholesterol

Chorionic plate inflammation

Chronic kidney disease

Chronic obstructive pulmonary disease

Cluster headaches

Colon cancer

Colorblind

Colorectal cancer

Coronary artery calcification

Coronary artery disease

Crohn's disease

Cystic Fibrosis

Deep vein thrombosis

Dementia


Depression

Diabetes

Eczema

Endometrial cancer

Epilepsy

Familial hypercholesterolemia

Fetal alcohol syndrome

Fibromyalgia

Frontotemporal dementia

Gallbladder cancer

Gallstone disease

Gastric cancer

Gestational diabetes

Glaucoma

Glioma

Hashimoto thyroiditis


HDL cholesterol

Hearing loss

Heart disease

Hepatitis C

Herpes

High blood pressure


HIV

Hodgkin lymphoma

Homocystinuria

Hypercholesterolemia

Hypertriglyceridemia

Hypothyroidism

Inflammatory bowel disease

Intracranial Aneurysm

Ischemia

Kidney stones


Lactose intolerance

LDL cholesterol

Leukemia

Liver cancer

Lung cancer

Lupus

Malaria


Melanoma

Migraines

Multiple myeloma

Multiple sclerosis

Muscular dystrophy

Myelofibrosis

Myocardial infarction

Neuroblastoma

Nicotine dependence


Nonalcoholic fatty liver disease

Obesity


Obsessive compulsive disorder

Osteoarthritis

Osteoporosis


Ovarian cancer

Pancreatic cancer

Parkinson disease


Periodontitis

Peripheral arterial disease

Polycystic Kidney disease

Polycystic ovary syndrome

Post-traumatic stress disorder

Prostate cancer

Psoriasis

Psoriatic arthritis

Restless legs syndrome

Rheumatoid Arthritis

Sarcoidosis

Schizophrenia

Scoliosis

Skin cancer

Smoking

Stroke

Suicide

Testicular cancer

Thyroid cancer

Type-1 diabetes

Type-2 diabetes


Venous thromboembolism


Vitamin D Insufficiency

Wilson's disease

#8 RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von Prometheus 24.12.2014 20:56

avatar

Es gibt im Hinblick auf die Analyse der eigenen Gene noch viele Schätze zu heben!

Allerdings erfordert die korrekte Interpretation der Daten auch ein erhebliches Maß an Fachkenntnissen, das sollte hier nicht unerwähnt bleiben. Für den Laien birgt so eine Analyse die Gefahr, sich unnötig zu beunruhigen und unzutreffende Schlussfolgerungen zu ziehen. Ich persönlich habe mich bisher trotz guter Sachkenntnis übrigens gegen eine Analyse entschieden. Das hat verschiedene Gründe. Einerseits bevorzuge ich eine Whole Genome-Analyse, die in absehbarer Zeit zu vernünftigen Preisen durchführbar sein wird. Ein anderer nicht unwichtiger Grund ist auch, das die eigenen Geninformationen sehr sensible Daten sind, die ich ungern in fremde Hände geben möchte (23andme speichert die Daten*)! Langfristig gesehen wird jedoch wahrscheinlich kein Weg an dieser Art von Analysen vorbeiführen.

Nur als Beispiel: Bei Krebserkrankungen werden mittlerweile auch schon routinemäßig Genmutationen des Tumors bestimmt um festzustellen, wie man gezielt in den Stoffwechsel der Tumorzellen eingreifen kann. Die Liste der verfügbaren Therapeutika steigt rasant an. Nennt sich personalisierte Medizin. Schon in wenigen Jahren werden nicht nur Krebsmedikamente, sondern auch zunehmend andere Medikamente vor ihrem Einsatz daraufhin geprüft werden, ob überhaupt ein Behandlungserfolg zu erwarten ist oder mit welcher Dosis sie optimalerweise eingesetzt werden müssen. Mit Kenntnis der eigenen Gene und der Fähigkeit, Medline-Recherchen selbst durchzuführen und zu interpretieren, kann man diesen Entwicklungen durchaus schon um einige Jahre vorgreifen.

Eher interessehalber kann man sich natürlich auch diverse SNP ansehen, die mit Langlebigkeit assoziiert sind, exemplarisch z.B:

FOXO3A:
http://www.pnas.org/content/106/8/2700.full

IGF-1 Achse:
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.11...05.00148.x/full

Und speziell in einer deutschen Kohorte getestet: DUSP6, NALP1, PERP
http://www.sciencedirect.com/science/art...027510710002320

*und Google hält Anteile von 23andme, das sollte auch nicht unerwähnt bleiben...

#9 RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von Prometheus 27.12.2014 09:04

avatar

Ich prognostiziere mal, dass die technischen Revolutionen in der Genomsequenzierung sich auch in der medizinischen Routine niederschlagen werden. Ein entscheidender Durchbruch steht aber noch weitgehend aus: Das Wissen um Genmutationen müsste mit konkreten Interventionen auch umgesetzt werden. Das wird allerdings noch ein Weilchen dauern.

Wenn die Gensequenzierung günstig genug ist, werden Analysen wie hier oder dem unten verlinkten Artikel vorgestellt, nicht nur "Early Adaptern", sondern auch einer breiteren Bevölkerung zugänglich sein:

Researchers confirm whole-genome sequencing can successfully identify cancer-related mutations
http://www.eurekalert.org/pub_releases/2...c-rcw122314.php

Derartige umfassende Analysen der eigenen krebsbezogenen Achillesfersen können jetzt schon zur Prävention genutzt werden. Ein Quantensprung wird aber erst gelingen, wenn man beginnt, diese Mutationen gezielt zu reparieren. Das ist zwar Neuland, aber kein Hexenwerk.

#10 RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von Wolfgang aus Berlin 27.12.2014 14:01

avatar

Ich habe für mich selbst eine entsprechende Analyse anfertigen lassen, damit ich weiß, wo ich eventuell verstärkt vorbeugend tätig werden muss.

Wenn wir ein präventiv denkendes Gesundheitssystem hätten, würde jeder im Kindesalter genetisch gescannt. Von einer Missbrauchsgefahr jetzt mal abgesehen. Die Medizin könnte dann vorbeugend tätig werden. Jeder könnte wissen, ob er selbst aktiv werden muss.

Leicht zu behandelnder Krebs, wie Hautkrebs, Darmkrebs, Prostatakrebs, Hodenkrebs, würde praktisch nicht mehr auftreten. Dafür müssten die Ärzte aber noch Methoden der Vorbeugung, wie wir hier sie diskutieren (Vitamine, Mineralien, Hormonsubstitution usw.) anerkennen.

Wer erhöht gefährdet ist, die üblichen Volkskrankheiten zu bekommen, könnte verstärkt vorsorgen (Diabetes, Bluthochdruck, grauer Star, grüner Star, AMD, Venenleiden usw.).

Es ist mir bewusst, dass das teilweise unrealistisch ist, weil, obwohl die Gefahr bekannt ist, trotzdem geraucht wird.

Wenn aber jemand weiß, dass er ein erhöhtes Risiko hat, Alkoholiker zu werden, wird er vielleicht doch Zurückhaltung üben.

#11 RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von Prometheus 02.02.2015 08:23

avatar

Ich habe mal nach Anbietern recherchiert, die umfangreichere Genanalysen anbieten.

Interessant wäre z.B.

Whole exome sequencing:
https://www.genebygene.com/pages/research#

Whole genome sequencing:
https://www.genebygene.com/pages/research#

Allerdings habe ich diesen Anbieter selbst noch nicht getestet. Ich werde noch ein paar Jahre abwarten weil die Preise eine vollständige Sequenzierung sich weiterhin im Sturzflug befinden.


Ein großes Problem bei Gen-Sequenzierungen ist nach wie vor die Auswertung der riesiegen Rohdatenmenge. Doch es gibt Fortschritte:


New software analyzes human genomes faster than other available technologies
http://www.eurekalert.org/pub_releases/2...h-nsa013015.php

#12 RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von Prometheus 28.05.2015 17:35

avatar

Gute Nachrichten: 23andMe steigt in die personalisierte Medizin ein:

In Big Shift, 23andMe Will Invent Drugs Using Customer Data
http://www.forbes.com/sites/matthewherpe...ple-changes-it/

Die Story hat großes Potential. Andere Pharmariesen werden folgen müssen...

http://wannovar.usc.edu/
https://www.gene-talk.de/pep
https://geneticgenie.org/methylation-analysis/ (genotyping of a few SNPs involved in methylation. )

#13 RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von Prometheus 28.05.2015 17:44

avatar

Die Datenbanken für Gen-Varianten werden zunehmend nützlicher:

ClinGen: A new era for genetic interpretation
"Our model works a little like Wikipedia: anyone can submit variants and interpretations to the database to rapidly enable shared resources, but that content is later curated by an expert group to standardize quality," said Rehm.

The ClinVar database is publicly accessible, meaning that clinicians and researchers as well as patients can look up information to find out what is known about a specific genetic variant, and the site gets an average of 5,000 hits per day."
http://www.sciencedaily.com/releases/201...50527095448.htm

Im Original:
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMsr1406261

Hier der Link zur Datenbank:

http://clinicalgenome.org/

#14 RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von La_Croix 01.12.2015 18:13

avatar

Hoffe es passt hier her:

Gene für längeres, gesünderes Leben gefunden
Zürich (Schweiz) – Forscher der Eidgenössischen Technischen Hochschule Zürich (ETH) haben gemeinsam mit Kollegen aus Jena unter 40.000 Genen dreier verschiedener Organismen einzelnen Gene identifiziert, die am körperlichen Altern beteiligt sind. „Beeinflusst man nur eines dieser Gene, verlängert sich die gesunde Lebensspanne von Versuchstieren und möglicherweise auch des Menschen.“

http://www.grenzwissenschaft-aktuell.de/...-leben20151201/





Forscher fanden bei Tieren Gene für gesünderes Leben
Zürich. Wissenschafter der ETH Zürich und eines Forschungskonsortiums in Jena D haben aus Genen von drei verschiedenen Organismen 30 Gene gefunden, die am körperlichen Altern beteiligt sind. Die Beeinflussung eines einzigen dieser Gene verlängert die Lebensdauer von Versuchstieren.

Um die für das Altern entscheidenden Gene aufzuspüren, haben die Forscher rund 40.000 Gene des Fadenwurms C.elegans, des Zebrafisches und der Maus durchforstet. Dabei wollten sie herausfinden, welche Gene bei allen drei Organismen in den jeweils vergleichbaren Altersstadien in identischer Weise reguliert werden - also entweder altersabhängig hoch- oder herunterreguliert werden.

http://www.wienerzeitung.at/themen_chann...eres-Leben.html




Gene für längeres, gesünderes Leben entdeckt
Ein internationales Forscherteam hat bei der Untersuchung von 40.000 Genen dreier verschiedener Organismen Gene entdeckt, die am körperlichen Altern beteiligt sind. Beeinflusst man nur eines von ihnen, verlängerte sich die Lebensspanne bei Versuchstieren - und möglicherweise auch jene des Menschen, berichten sie im Fachjournal "Nature Communications".

Zitat
Fadenwurm lebt länger und bleibt vitaler

Hemmten die Forschenden die Genaktivität von bcat- 1, reicherten sich diese verzweigten Aminosäuren im Gewebe an. Das wiederum setzte eine molekulare Signalkaskade in Gang, die beim Fadenwurm die Langlebigkeit bewirkte. Darüber hinaus verlängerte sich die Zeitspanne, in welcher die Würmer vital blieben. Als Mass für Vitalität massen Forscher die Anreicherung von altersbedingten Pigmenten, die Geschwindigkeit, mit der sich die Tiere fortbewegten, und wie oft sich ein Wurm erfolgreich fortpflanzte. All diese Parameter verbesserten sich, wenn die Wissenschaftler die Aktivität des bcat- 1-Gens hemmten.

Einen lebensverlängernden Effekt erzielten die Wissenschaftler auch, wenn sie den Fadenwürmern die drei verzweigtkettigen Aminosäuren ins Futter mischten. Allerdings war der Effekt insgesamt geringer ausgeprägt, da das bcat- 1-Gen aktiv blieb, sodass diese Aminosäuren fortlaufend abgebaut wurden und ihre lebensverlängernde Wirkung weniger gut entfalten konnten.
Mechanismus läuft beim Menschen gleich ab

Ristow zweifelt nicht daran, dass der gleiche Mechanismus auch beim Menschen abläuft. "Wir haben ausschliesslich die Gene gesucht, die evolutionär konserviert sind und deshalb in allen Organismen vorkommen, auch beim Menschen", sagt er.

In der vorliegenden Untersuchung haben er und seine Jenaer Kolleginnen und Kollegen des Konsortiums "JenAge", dem das Leibniz- Institut für Alternsforschung, das Leibniz- Institut für Naturstoff- Forschung und Infektionsbiologie sowie die Friedrich- Schiller- Universität und das Universitätsklinikum Jena angehören, die Auswirkungen auf den Menschen noch ausgeklammert. Eine Folgestudie ist jedoch bereits in Planung. "Allerdings können wir dabei aus offensichtlichen Gründen die Lebenserwartung beim Menschen nicht messen", so der ETH- Professor. Geplant sei aber stattdessen, diverse Gesundheitsparameter wie Cholesterin oder den Blutzuckerspiegel in ihre Untersuchungen einzubeziehen, um Anhaltspunkte für den Gesundheitsstatus der Probanden zu erhalten.
Gesundheitskosten könnten massiv sinken

Laut Ristow werden mehrfach verzweigten Aminosäuren bereits heute therapeutisch bei Leberschäden eingesetzt und zu Sportlernahrung hinzugefügt. "Das Thema ist jedoch nicht, dass Menschen noch älter werden, sondern länger gesund bleiben", sagt der Internist. Die Untersuchung liefere wichtige Anhaltspunkte dafür, wie der Alterungsprozess beeinflusst und Erkrankungen im Alter wie etwa Diabetes ("Zucker") oder Bluthochdruck verhindert werden könnten.



http://www.krone.at/Wissen/Gene_fuer_lae...et-Story-484927

30 Gene, ist eigentlich überschaubar finde ich.

#15 RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von spoon79 10.05.2016 15:24

Habe nun auch die Rohdaten der Analyse vorliegen. Ziemlich harter Stoff und sehr schwer zu verstehen. Habe zur ersten Auswertung einmal genetic genie verwendet.
http://geneticgenie.org/

#16 RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von spoon79 11.05.2016 14:17

Eine weitere Auswertung habe ich vornehmen lassen: https://metabolichealing.com/23andme-test-interpretation/

Der Bericht umfasst 39 Seiten und umfasst diese Themen:

GI Health Genetics ......................................................... 4
Brain Health Genetics .................................................... 6
Heart Health Genetics ................................................... 8
Detoxification Genetics ............................................... 11
Cytochrome P450 ............................................ 11
Sulfation ........................................................... 12
Miscellaneous (Acetylation, SOD, Glutathione,
Paraoxonase) ................................................... 13
Methylation Genetics ................................................... 15
Mitochondrial Genetics ............................................... 24
Immune-Related Genetics .......................................... 26
IgE ...................................................................... 26
IgG ..................................................................... 28
IgA ...................................................................... 29
Celiac Disease .................................................. 30
Allergy & Mold .................................................. 30
Other Immune Factors ................................... 31
Clotting Factor Genetics .............................................. 32
Vitamin A Metabolism Genetics ................................. 34
Thyroid Factor Genetics .............................................. 34
Estrogen Metabolism Genetics .................................. 35
Smallpox Vaccine Adverse Events .............................. 37
Appendix ....................................................................... 38
Support ......................................................................... 39


Andere Anbieter wie etwa https://codegen.eu/ habe ich auch verwendet.
"We are data-mining genotype-disease associations from the existing scientific literature. Currently we index about 794k links. We estimate the probabilistic weight of the links to allow our rankers to sort the information when you are reading about a specific topic.
The topics are also aggregated in 15 major categories such as: AGING, CANCER, CARDIOVASCULAR, DEVELOPMENTAL, METABOLIC, REPRODUCTION ..."

Mein Risiko an Bluthochdruck zu erkranken ist angeblich um den Faktor 7.3 erhöht. Dies kann ich persönlich nicht bestätigen, da dieser im normalen Zustand bei etwa 110/65 liegt.

"rs5186, a SNP known as +1166A/C or A1166C, is located in the 3' untranslated region of the angiotensin II receptor type 1 gene AGTR1, which is also known as AT2R1 or AT1R. It is among the most studied of over 50 SNPs in AGTR1.

The rs5186(C) allele is associated with increased risk for essential hypertension in Caucasian populations with an odds ratio of 7.3 (homozygote (C;C) compared to (A;C) and (A;A), CI: 1.9-31.9,p=0.0015).[PMID 8021009, PMID 9084931] There are likely to be ethnic differences in risk; while the rs5186(C) allele was associated with hypertension in a Chinese population , it was not been observed as a risk in a Japanese population. Age and gender may also influence risk, as discussed in a review of AGTR1 SNPs and their role in hypertension and related disorders.

Pregnant women who are rs5186(C) allele carriers are more likely to develop pregnancy-induced hypertension.

However, rs5186 does not appear to modify risk for developing coronary heart disease (CHD). A literature-based meta-analysis of studies published before June 2008 and totaling over 20,000 CHD cases concluded that there were no significant associations among the larger sample-size and high-quality studies.


Auch interessant:

rs2282679(C;C) warning:2.95 4.08%(rare) lower vitamin D levels


rs2282679, located in the group-specific component (vitamin D binding protein) GC gene on chromosome 4p12, has been linked by several studies to vitamin D serum concentrations.

In both studies, the allele associated with lower vitamin D, and thus the potential for vitamin D insufficiency, is rs2282679(C). Carriers of two such alleles have lower vitamin D than carriers of one allele, who in turn on average have lower vitamin D levels than rs2282679(A;A) individuals.

A near-perfect proxy (i.e. substitute) for rs2282679 is reported to be rs4588.

Mein Vitamin D Level ist trotz 40.000 IE in der Woche relativ niedrig.

Allele frequency:
C @ chr3:148459988: 21.5% (985/4584) in EVS
C @ chr3:149942677: 19.5% (25/128) in GET-Evidence
Frequency shown in summary reports: 21.5% (985/4584)

[GET-Evidence http://evidence.pgp-hms.org/rs5186]"

#17 RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von Prometheus 15.05.2016 22:52

avatar

Aktuell ist es noch sehr schwierig, aus den Gen-Daten konkrete Schlüsse zu ziehen - Respekt @spoon79, du hast dich da schon intensiv eingearbeitet!

Hier noch nicht erwähnt, aber ein weiteres nützliches Tool:
https://www.nutrahacker.com/

#18 RE: RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von Wolfgang aus Berlin 29.11.2016 19:41

avatar

Es wird preiswerter. Das gesamte Exom für ca. $ 399. Eingesendet wird Speichel.

Ich hatte leider noch keine Zeit, genauer in das Angebot hineinzuschauen. Wer hat Lust dazu und schreibt etwas darüber?

https://www.genosresearch.com/

#19 RE: RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von Prometheus 01.12.2016 13:05

avatar

@Wolfgang aus Berlin

Willkommen in der Zukunft!

Ein gesamtes individuelles Exom für unter 400$ zu sequenzieren ist ein echter Meilenstein!

Das Exom ist die Gesamtheit aller Genregionen, die für Proteine codieren. Das ist weit mehr als "nur" die SNPs auszulesen.
(Bei der SNP-Analyse können aber auch Regionen außerhalb des Exoms kartiert werden).

Wichtiger Kritikpunkt aus meiner Sicht:

Deine hochsensiblen Gen-Daten landen dabei leider in der Amazon-Cloud.

Steht im Kleingedruckten.

P.S:
Das Genos derzeit schon Kunden außerhalb der USA bedient, wage ich zu bezweifeln.
Statement auf der Website:

Zitat

Is Genos available to participants/researchers outside the US?

Genos is able to ship to participants in certain international countries. If you're located outside of the U.S., please contact orders@genosresearch.com to learn if we are shipping to your country.

#20 RE: RE:Genom, Gene, SNPs bestimmen & auswerten von La_Croix 18.05.2017 07:31

avatar

Gentest zeigt, wie Medikamente beim Einzelnen wirken
Arzneimittel wirken nicht bei allen Menschen gleich. Ein Gentest in der Apotheke zeigt nun, welche Arzneien der Einzelne verträgt und wie sie wirken

Zitat
Fest steht also: Gene bestimmen die Wirksamkeit und Verträglichkeit von Medikamenten. "Arzneimittel wirken nicht bei allen Menschen gleich. Sie interagieren mit Proteinen, die fehlerhaft vorliegen können. Das kann dazu führen, dass ein Arzneimittel nicht wirkt oder nicht vertragen wird," so der Pharmazeut Theo Dingermann. Ab sofort können die Österreicher daher mittels Gentest in der Apotheke untersuchen lassen, welche Medikamente sie optimal vertragen und wie gut sie beim Einzelnen wirken. Mehr als 500 Apotheker haben diese Tests zuvor bei sich selbst ausprobiert und für praktikabel befunden, hieß es kürzlich bei einer Tagung der Apothekerkammer in Wien.



Zitat
Die Patienten können den Test in einer von 250 dafür zertifizierten Apotheken kaufen, müssen einen Abstrich der Mundschleimhaut mittels Wattestäbchen machen, der dann ins Labor geschickt wird, erklärt Dingermann. Dort wird untersucht, welche Varianten der Kunde für 31 Gene hat, die für die Verstoffwechselung der wichtigsten Arzneimittel verantwortlich sind. Test bietet Lösungen an Der pharmakogenetische Test würde mögliche Probleme voraussagen und Lösungsmöglichkeiten bieten, erklärt Anna Eichhorn von der Firma Humatrix, die die Gentests entwickelt hat und produziert. Sie werden in den Ampelfarben Grün, Gelb, Orange und Rot dargestellt. Grün bedeutet, dass das Medikament gemäß Beipackzettel einzunehmen ist, bei Gelb ist dies auch geraten, allerdings solle der Patient Verträglichkeit und Wirksamkeit nach der Einnahme genau beobachten. Zeigt das Ergebnis Orange an, wird ein anderer Wirkstoff oder eine andere Dosierung empfohlen, während bei Rot höchste Vorsicht geboten ist. Diese Arzneistoffe sollten gar nicht eingenommen werden, da sie im Körper unerwünschte Reaktionen hervorrufen können. Diese können etwa Unwohlsein, Kopfschmerzen, Kurzatmigkeit, Störungen der Herzfunktion oder Vergiftungserscheinungen sein. Bei Codein-hältigen Medikamenten würde zum Beispiel bei zwei Prozent der Patienten mittels roten Alarmsignals vor der Einnahme gewarnt. Knapp die Hälfte der Bevölkerung erhalte laut dem Selbstversuch der Apotheker ein orangefarbenes Signal, weil wiederum der Verdacht auf Unwirksamkeit vorliegt. Großteil im grünen Bereich Mehr als 500 österreichische Apotheker haben den Test seit Juni 2016 an sich selbst erprobt, um genau zu kennen, was sie ihren Kunden anbieten, erklärt Max Wellan, Präsident der Österreichischen Apothekerkammer. Die Apotheker wissen nun von 280 Wirkstoffen, die sie mitunter noch nie eingenommen haben, wie gut ihr Körper sie verträgt, ob sie überhaupt wirken und welche Dosierung optimal ist, sagt Dingermann. Gefahr (rote Warnstufe) sei nur bei 0,2 Prozent der Fälle angezeigt worden, im Schnitt war die Hälfte der getesteten Arzneien im grünen Bereich. Im Zuge der Auswertung werden auch Lösungsvorschläge angegeben, sodass durch Anpassung der Dosis oder das Ausweichen auf einen alternativen Wirkstoff letztlich alle angedeuteten Probleme gelöst werden können. Besonders interessant waren im Selbsttest der Apotheker die Fälle, bei denen die Probleme durch eine Anpassung der Dosis leicht lösbar sind, etwa weil der Patient einen Wirkstoff viel langsamer abbaut als die Norm, heißt es von der Apothekerkammer. Hier wirkt das Medikament bei einer deutlich niedrigeren Dosis und gleichzeitig werden die Unverträglichkeiten reduziert, die auftreten, weil dieser Patient eine höhere Dosis bekommt, als er benötigt. Aber auch der umgekehrte Fall trete immer wieder auf, bei dem das Medikament viel schneller als normal abgebaut wird. Die Lösung sei eine teils deutliche Dosissteigerung. Der pharmakogenetische Test ist ab sofort in ausgewählten Apotheken erhältlich und kostet 515 Euro. Darin ist nicht nur die Laboranalyse enthalten, sondern auch lebenslange Updates, wenn neue Wirkstoffe in die Datenbank aufgenommen werden. Die Ergebnisse geben ausschließlich Auskunft über die Verträglichkeit und Wirksamkeit von Wirkstoffen, und nicht etwa über Krankheitsrisiken oder andere persönliche Eigenschaften, heißt es von den Experten.



http://derstandard.at/2000057782883/Gent...inzelnen-wirken

Was haltet ihr davon?














FDA lässt Gentest für Verbraucher zu

Zuhause das Alzheimer-Risiko testen

Zitat
Die US Food and Drug Administration hat erstmalig die Vermarktung von genetischen Tests inklusive Gesundheitsberichten gegenüber Verbrauchern genehmigt. Mit diesen können sie in eigener Initiative feststellen, ob bei Ihnen ein genetisches Risiko für eine bestimmte Erkrankung vorliegt. Aber was fangen sie damit an?

Die US-Amerikanische Arzneimittelbehörde FDA hat erstmals die Erlaubnis für die Vermarktung von „Genetic Health Risk (GHR) Tests“ „direct-to-consumer“ erteilt. Hiermit ist gemeint, dass der Verbraucher seine Probe über ein Testkit abgibt, das er direkt nach Hause und nicht etwa in seine Arztpraxis zugesandt bekommt, und die Probe bei einem Labor analysieren lässt. Von dort erhält er anschließend einen Bericht über seine genetische Disposition. Der Inverkehrbringer ist das Biotechnologie-Unternehmen „23andMe“, das mit seinen Tests im Rahmen des „Personal Genom Service“ bereits seit einigen Jahren nicht nur in den USA für Furore gesorgt hat. Die Tests betreffen die folgenden Krankheiten oder Störungen: Parkinson-Krankheit, Late-onset Alzheimer-Krankheit, Zöliakie, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, early-onset primäre Dystonie, Faktor XI-Mangel, Gaucher Krankheit Typ 1, Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel, erbliche Hämochromatose und erbliche Thrombophilie. Sie beruhen auf der Isolierung von DNA aus einer Speichelprobe, die auf mehr als 500.000 genetische Varianten untersucht wird.
Sicherheit über „spezielle Kontrollen“

Die FDA-Zulassung wurde auf der Basis von Daten aus der wissenschaftlichen Literatur erteilt, die eine Verbindung zwischen spezifischen genetischen Varianten und den zehn Störungen unterstützt. Sie wurden über ein spezielles regulatorisches Verfahren für neuartige „first-of-a-kind“- Devices mit einem geringen oder mäßigen Risiko überprüft. In Verbindung mit einer solchen Genehmigung werden bestimmte Kriterien in Form sogenannter „spezieller Kontrollen“ festgelegt. Diese müssen die Antragsteller durchführen, um die Genauigkeit, Zuverlässigkeit und die klinische Relevanz der Tests zu gewährleisten. Die speziellen Kontrollen sollen zusammen mit den „allgemeinen Kontrollen“ für eine angemessene Sicherheit und Wirksamkeit dieser und ähnlicher GHR-Tests sorgen



https://www.deutsche-apotheker-zeitung.d...r-risiko-testen

Xobor Einfach ein eigenes Forum erstellen
Datenschutz